Pessoas com mutação no gene MTM1 com um fenótipo de miopatia miotubular ligada ao X têm uma carga elevada da doença

Princípios

  • A prevalência de pessoas com miopatia miotubular ligada ao X (X-linked myotubular myopathy, XL-MTM) é subnotificada na literatura. Os portadores da mutação do gene da miotubularina 1 (MTM1) com um fenótipo manifestante relatam sintomas mais frequentes e maior carga da doença do que pessoas com fenótipo não manifestante.

Por que isso importa

  • Portadores manifestantes de XL-MTM com sintomas musculares leves podem não procurar atendimento médico e, portanto, a prevalência pode ser subnotificada. Nenhum estudo sistêmico explorou a prevalência de portadores manifestantes de XL-MTM.

  • Os achados do estudo podem ser usados para o acompanhamento e cuidados de saúde para portadores da mutação do gene MTM1. O recrutamento de pacientes para futuros estudos clínicos também pode considerar os diferentes caminhos usados neste estudo transversal.