Classificação fenotípica de distrofias relacionadas ao colágeno VI

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Princípios

  • Os autores propõem uma classificação fenotípica para distrofias relacionadas ao colágeno VI (Collagen VI-related Dystrophy, COL6-RD) com base na capacidade motora máxima antes dos cinco anos de idade, capturando com precisão as funções motora e pulmonar de longo prazo.

Por que isso importa

    A classificação fenotípica simples de COL6-RD pode melhorar o cuidado preventivo personalizado específico para o fenótipo e a seleção de populações apropriadas para estudos clínicos.

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