Heterogeneidade fenotípica evidente em doenças neuromusculares

Princípios

  • Existe uma sobreposição clínica significativa e uma heterogeneidade fenotípica associada em pessoas com distrofias musculares congênitas (DMC) e miopatias congênitas (MC).

Por que isso importa

    O sequenciamento completo do exoma (SCE), combinado com a análise patológica e estudos de segregação, pode ser uma abordagem diagnóstica para elucidar a mutação subjacente em indivíduos com DMC ou MC e, por sua vez, possibilitar um tratamento mais adequado ao paciente.