Variantes no gene POLR1C e fisiopatologia da leucodistrofia hipomielinizante

Princípios

  • O amplo espectro clínico da leucodistrofia relacionada à RNA-polimerase III (RNA polymerase III-related leukodystrophy, Pol III-RLD) é confirmado pela ausência de achados característicos no grupo familiar com expressão da nova variante POLR1C.

Por que isso importa

  • A Pol III-RLD é um distúrbio raro caracterizado pela hipomielinização do SNC e atrofia do corpo caloso, com manifestações clínicas incluindo ataxia cerebelar, hipodontia e hipogonadismo; causadas por variantes patogênicas nas subunidades POLR3A e POLR3B de Pol III, e mais recentemente, na POLR1C em pacientes negativos para as duas anteriores.

  • A identificação de uma nova variante causadora para Pol III-RLD é importante para melhorar a compreensão de sua patogênese, com o objetivo de incentivar outras pesquisas e o desenvolvimento de tratamentos mais eficientes e melhorar resultados dos pacientes.