Possível causa genética de miopatia da contratura revelada pelo sequenciamento de todo exoma

As variantes missense no gene LOXL4, envolvido na síntese, estabilização e manutenção da matriz extracelular (Extracellular Matrix, ECM), foram identificadas como uma causa provável de miopatia da contratura (Contractural Myopathy).

No WMS 2020, o Dr. Enzo Cohen, do INSERM, Instituto Nacional de Saúde e Pesquisa Médica (National Institute of Health and Medical Research) em Paris, França, relatou a investigação de um paciente jovem com apresentação clínica atípica de artrogripose congênita.

O paciente apresentava hiperlaxidade distal, déficit muscular proximal, disfonia, disfagia, ptose leve e função respiratória preservada.

A Ology Medical Education é uma fornecedora global de educação médica independente. Sua missão é fornecer aos profissionais de saúde informações médicas confiáveis de alta qualidade, com o objetivo de ajudar a otimizar o tratamento dos pacientes.

A Ology Medical Education não assume responsabilidade por quaisquer lesões e/ou danos a pessoas ou propriedade decorrentes de negligência ou de outra razão, nem por qualquer uso ou operação de quaisquer métodos, produtos, instruções ou ideias contidos neste material. Devido aos rápidos avanços nas ciências médicas, a Ology Medical Education recomenda que deva ser feita a verificação independente de diagnósticos e dosagens do medicamento. As opiniões expressas não refletem as opiniões da Ology Medical Education ou do patrocinador. A Ology Medical Education não assume responsabilidade por qualquer material contido neste documento.