Possível causa genética de miopatia da contratura revelada pelo sequenciamento de todo exoma

As variantes missense no gene LOXL4, envolvido na síntese, estabilização e manutenção da matriz extracelular (Extracellular Matrix, ECM), foram identificadas como uma causa provável de miopatia da contratura (Contractural Myopathy).

No WMS 2020, o Dr. Enzo Cohen, do INSERM, Instituto Nacional de Saúde e Pesquisa Médica (National Institute of Health and Medical Research) em Paris, França, relatou a investigação de um paciente jovem com apresentação clínica atípica de artrogripose congênita.

O paciente apresentava hiperlaxidade distal, déficit muscular proximal, disfonia, disfagia, ptose leve e função respiratória preservada.