Priorizando e investigando o papel dos genes candidatos a doença

Pesquisadores descreveram uma nova abordagem para descobrir causas genéticas de doenças neuromusculares, investigando a expressão gênica no nível celular individual.

No WMS 2020, os pesquisadores do Instituto de Pesquisa Médica Harry Perkins (Harry Perkins Institute of Medical Research), em Perth, Austrália, relataram o desenvolvimento de uma maneira de expandir o conhecimento do genoma muscular e investigar as causas de doenças neuromusculares monogenéticas.

Eles observaram que cerca de metade de todos os pacientes permanece sem um diagnóstico genético após a triagem e que existem centenas de variantes de codificação raras em genes com função desconhecida no músculo. No entanto, o sequenciamento de próxima geração permite uma identificação mais fácil de genes candidatos, especialmente para doenças recessivas.