Variantes missense raras encontradas em famílias com epilepsia genética com crises febris plus

Princípios

• Variantes patogênicas raras no SLC32A1 são uma causa genética de epilepsia genética com crises febris plus e epilepsia generalizada idiopática.

Por que isso importa

• Esses novos dados corroboram a hipótese de que variantes genéticas que levam à transmissão GABAérgica comprometida são uma causa importante de epilepsia genética com crises febris plus e epilepsia generalizada idiopática. Esses achados fornecem uma justificativa para investigação adicional do espectro genótipo-fenótipo associado às variantes do SLC32A1 que poderiam facilitar o diagnóstico e prognóstico em indivíduos afetados.