Pesquisadores identificam uma nova forma de distrofia muscular

Pesquisadores relataram que variantes no gene JAG2 estão relacionadas a uma nova forma de distrofia muscular de cinturas (DMC).

O JAG2 codifica o ligante Notch Jagged2. De acordo com a Dra. Sandra Coppens da Universidade Livre de Bruxelas (Université Libre de Bruxelles) em Bruxelas, Bélgica, “a via de sinalização Notch extremamente conservada contribui para o desenvolvimento e homeostase de vários tecidos, incluindo o músculo esquelético”. Até agora, o JAG2 não havia sido relacionado à miopatia congênita.

A Dra. Coppens e colegas descreveram 17 pacientes de 11 famílias com variantes JAG2 e DMC. Os principais achados foram os seguintes:

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