Vasculopatia retiniana com leucoencefalopatia cerebral e manifestações sistêmicas

Princípios

  • A degeneração neurocognitiva em pacientes com vasculopatia retiniana com leucoencefalopatia cerebral e manifestações sistêmicas (RVCL-S) pode ocorrer em decorrência de atrofia da substância branca que tem degeneração linear, fornecendo uma possível métrica para avaliar a eficácia terapêutica.

Por que isso importa

  • A RVCL-S é uma doença genética que leva à perda visual e degeneração neurocognitiva. A caracterização da progressão da doença na RVCL-S provou ser difícil em razão de sua natureza rara; por este motivo, existe uma dificuldade em avaliar a eficácia terapêutica de possíveis tratamentos. Portanto, é importante caracterizar a história natural da RVCL-S a fim de avaliar a eficácia de terapias futuras.