Série de casos retrospectiva que estuda a neurodegeneração associada à proteína da membrana mitocondrial

Princípios

  • Em uma mesma família podem existir grandes diferenças no fenótipo clínico da neurodegeneração associada à proteína da membrana mitocondrial (mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration, MPAN), uma forma da rara e hereditária síndrome da neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA).

Por que isso importa

  • Até o momento, dez genes diferentes foram associados à NBIA, o que potencialmente explica a heterogeneidade clínica significativa observada entre diferentes tipos de NBIA.

  • A MPAN, também conhecida como NBIA-4, é uma forma de NBIA causada por mutações no gene C19Orf12; em geral, a maioria dos casos de MPAN tem apresentação e evolução clínica semelhantes e características neuropatológicas parecidas.

  • No entanto, pesquisadores identificaram uma família húngara na qual uma herança autossômica dominante de MPAN estava associada a uma heterogeneidade intrafamiliar significativa.