Mutações do RHOBTB2 na hemiplegia alternante da infância

Princípios

  • As mutações em heterozigose do RHOBTB2 são responsáveis por um fenótipo clínico de amplo espectro, incluindo um transtorno de movimento polimórfico complexo com eventos paroxísticos semelhantes à hemiplegia alternante da infância (HAI).

Por que isso importa

  • Variantes missense em heterozigotos do RHOBTB2 (papel conhecido na plasticidade sináptica e função cognitiva) foram recentemente relatadas em encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento. No entanto, esses distúrbios ainda não foram totalmente delineados.

  • A descrição de distúrbios relacionados ao RHOBTB2 (RHOBTB2-related disorders, RRD) recém-identificados pode ajudar no diagnóstico de transtornos do movimento (TMs) semelhantes à HAI em que os pacientes são negativos para mutações do ATPA1A3. No entanto, estudos adicionais dessas doenças raras são necessários para ajudar a compreender melhor e, possivelmente, guiar o desenvolvimento terapêutico.