O gene SOD1 é a variante rara mais prevalente em indivíduos com esclerose lateral amiotrófica

Princípios

  • O sequenciamento completo do genoma identificou fortes associações entre o gene SOD1 e a esclerose lateral amiotrófica (ELA), tornando-o a causa mais comum da doença após a extensão conhecida do C9orf72.

Por que isso importa

    O estudo enfatiza a importância do sequenciamento completo do genoma na identificação de variantes raras de genes, que pode ser usado no desenvolvimento de terapias direcionadas para a ELA.

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