Espasticidade e corpo caloso atrófico são comuns em formas específicas de paraplegia espástica hereditária

Princípios

  • O espectro da paraplegia espástica hereditária associada ao complexo 4 de proteínas adaptadoras (adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia, AP-4-HSP) é caracterizado por retardo do desenvolvimento em crianças, juntamente com microcefalia, espasticidade e um corpo caloso atrófico.

Por que isso importa

    Crianças com essas características devem ser submetidas a testes para diagnosticar a AP-4-HSP rapidamente ou descartar a condição antes que ela progrida.