A RM da medula espinhal revela alterações patológicas precoces em portadores assintomáticos da C9orf72

Pesquisadores na França relataram que a imagem da medula espinhal cervical pode ajudar a rastrear alterações patológicas em pacientes assintomáticos com mutações no gene C9orf72.

A expansão de hexanucleotídeos no gene C9orf72 é responsável por até metade de todos os casos familiares de esclerose lateral amiotrófica (ELA) e demência frontotemporal (DFT), de acordo com a Dra. Giorgia Querin do Instituto de Miologia (Institute of Myology) em Paris, França.

Embora os carreadores de mutações C9orf72 geralmente tenham um longo período assintomático, a degeneração das substâncias branca e cinzenta tem sido observada em portadores assintomáticos, muitas vezes anos antes do início dos sintomas.