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O sequenciamento de última geração direcionado é benéfico em distrofias musculares, dizem pesquisadores

Novos dados sugerem que o sequenciamento de última geração (next-generation sequencing, NGS) direcionado é um método econômico que reduz a necessidade de sequenciamento completo do exoma (whole-exome sequencing, WES) em mais de 50% e fornece uma taxa diagnóstica significativa em pacientes com distrofia muscular.

Muitas miopatias ou doenças metabólicas podem simular a fraqueza muscular observada na distrofia muscular. O WES tem sido o método habitual de escolha para o diagnóstico molecular de pacientes que apresentam fenótipo de miopatia e distrofia muscular.