A correlação entre características clínicas e diagnóstico molecular nas síndromes miastênicas congênitas

Princípios

  • Critérios clínicos mais rígidos podem aumentar a probabilidade de confirmar o diagnóstico de síndromes miastênicas congênitas (SMC), mas podem perder a sensibilidade para genes específicos.

Por que isso importa

  • O SMC é um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras caracterizadas pelo comprometimento da transmissão neuromuscular. Suspeitamos de SMC quando temos fraqueza de muscular ocular e craniana, início pediátrico, testes de autoanticorpos para miastenia gravis negativos e dados eletrofisiológicos sugestivos.

  • No entanto, a SMC pode assemelhar-se a outras doenças neuromusculares, particularmente miopatias congênitas e mitocondriais, o que dificulta o diagnóstico. Portanto, características clínicas, histológicas e eletrofisiológicas de pacientes com SMC requerem mapeamento mais preciso para melhorar o diagnóstico.