Princípios
Há uma necessidade não atendida de terapias direcionadas a toda a gama de comorbidades observadas em adultos com encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento de início precoce induzida por STXBP1 (STXBP1-induced early-onset developmental and epileptic encephalopathy, STXBP1‑DEE).
Por que isso importa
Faltam terapias modificadoras da doença para STXBP1-DEE, com a maioria das opções terapêuticas direcionadas principalmente ao controle de crises epilépticas.
Compreender a história natural da STXBP1-DEE pode trazer informações sobre os mecanismos da doença, permitindo o desenvolvimento de terapias direcionadas.