Manifestação de encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento por STXBP1 em adultos

Princípios

  • Há uma necessidade não atendida de terapias direcionadas a toda a gama de comorbidades observadas em adultos com encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento de início precoce induzida por STXBP1 (STXBP1-induced early-onset developmental and epileptic encephalopathy, STXBP1‑DEE).

Por que isso importa

  • Faltam terapias modificadoras da doença para STXBP1-DEE, com a maioria das opções terapêuticas direcionadas principalmente ao controle de crises epilépticas.

  • Compreender a história natural da STXBP1-DEE pode trazer informações sobre os mecanismos da doença, permitindo o desenvolvimento de terapias direcionadas.