O papel das variantes somáticas do TARDBP na patogênese da demência semântica

Princípios

  • Foram detectadas duas variantes somáticas patogênicas do gene TARDBP (L41F e R42H) no cérebro de indivíduos com demência semântica, e isso demonstrou alterar a localização e a função de splicing do RNA da proteína TDP-43.

Por que isso importa

    A presença de variantes somáticas em demências semânticas indica que o teste de variante da linhagem germinativa pode ser insuficiente para determinar a patogênese de outras doenças neurodegenerativas.