Susceptibilidades terapêuticas do neuroblastoma na alfa-talassemia/atraso mental ligado ao X mutante

Princípios

  • As mutações de perda de função (Loss-of-function, LoF) do gene da alfa-talassemia/atraso mental ligado ao X (ATRX) estão associadas à deficiência no reparo de danos ao DNA e padrões claros de suscetibilidade dos compostos diferenciais no neuroblastoma.

Por que isso importa

  • A terapia que combina inibidores de PARP (Poli ADP-ribose Polimerase), olaparibe e irinotecano pode ser rapidamente introduzida na prática clínica, oferecendo benefícios para indivíduos com neuroblastomas associados com alterações genéticas da ATRX.