Interrupções por variantes de repetição e desfechos clínicos na distrofia miotônica tipo 1

Princípios

  • Interrupções por variantes de repetição (variant repeat, VR) foram associadas com o início tardio e fenótipo da doença mais brando em pessoas com distrofia miotônica tipo 1 (DM1), mas não com os resultados clínicos após terapia cognitivo-comportamental (TCC).

Por que isso importa

  • A DM1 é um distúrbio neuromuscular autossômico dominante causada pela expansão de repetições de CTG instáveis no gene DMPK. As interrupções por VR nas repetições de CTG – mais comumente por repetições de CCG – foram anteriormente associadas a diferentes fenótipos clínicos da DM1.

  • Os principais determinantes de uma pior condição de saúde na DM1 incluem fadiga crônica, redução da iniciativa e limitações para interações sociais e o estudo OPTIMISTIC (NCT02118779) demonstrou que a TCC melhorou significativamente os desfechos clínicos. No entanto, não se sabe se os resultados após a intervenção da TCC foram semelhantes entre pessoas com e sem interrupções por VR.