O WGS fornece diagnóstico abrangente de variantes em crianças com doenças neurológicas

Um especialista que se apresentou no CNS 2021 destacou o valor diagnóstico do sequenciamento completo do genoma (whole genome sequencing, WGS) em crianças com sintomas neurológicos que não tiveram um diagnóstico definitivo por períodos prolongados. 

O Dr. Anup Patel do Nationwide Children’s Hospital, em Columbus, Ohio, EUA, declarou que o WGS cobriu muitas áreas de diagnóstico que os testes anteriores não conseguiram cobrir e forneceu a análise mais abrangente das variantes genômicas de todos os métodos de testes genéticos.