O sequenciamento completo do exoma identifica causas monogênicas de hemorragia intracraniana perinatal idiopática

Princípios

  • A hemorragia intracraniana perinatal idiopática está frequentemente ligada a variantes genéticas patogênicas raras.

Por que isso importa

    A hemorragia intracraniana perinatal ocorre durante o período fetal/neonatal e pode afetar gravemente os desfechos neurológicos. No entanto, as causas da hemorragia intracraniana perinatal são desconhecidas e a identificação delas é crucial para determinar o prognóstico e o risco de recorrência e para orientar o tratamento clínico. Esses novos dados corroboram o uso do sequenciamento completo do exoma para casos de hemorragia intracraniana perinatal idiopática, independentemente do histórico familiar.