O sequenciamento completo do genoma (whole-genome sequencing, WGS) pode ser extremamente útil para orientar o diagnóstico e o tratamento da esclerose lateral amiotrófica (ELA), de acordo com novos achados de estudo apresentados na conferência da AAN [American Academy of Neurology (Academia Americana de Neurologia)] 2021.
O Dr. Adriano Chio do departamento de neurociência da Universidade de Turim (University of Torino), na Itália, apresentou novos dados sobre a utilidade clínica do WGS em uma coorte de ELA de base populacional.
No estudo, 1.043 casos de ELA de um registro regional italiano de ELA e 747 controles saudáveis foram submetidos ao WGS e análise da expansão de repetições.