Entrevista Entrevista Palestras com especialistas e apresentações científicas de médicos e especialistas nacionais e internacionais Publicado: 20 jul 2020

Sequenciamento de nova geração: limitações no diagnóstico de doenças neuromusculares

O Prof. Abrams nos dá uma visão geral do sequenciamento de nova geração, focando nos desafios diagnósticos de doenças neuromusculares genéticas.

O Dr. Abrams é/foi consultor/conselheiro da Atheneum Partners, da Guidepoint network e da Stealth BioTherapeutics.

Saiba mais

Genética Neuromuscular sequenciamento de nova geração ELA Gene SMN1 Gene SMN2 sequenciamento completo do exoma sequenciamento completo do genoma distrofia miotônica atrofia muscular bulbar espinhal CMT1A mutação c9orf72 Distrofia muscular fácio-escápulo-umeral distrofia muscular oculofaríngea oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC) encefalomiopatia mitocondrial (MELAS) neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)