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Next-generation sequencing: limitations in the diagnosis of neuromuscular diseases

Prof. Abrams provides an overview of next-generation sequencing, focusing on challenges for the diagnosis of genetic neuromuscular conditions.

Dr Abrams is / was a consultant / advisor for Atheneum Partners, Guidepoint network and Stealth BioTherapeutics.

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Genética Neuromuscular sequenciamento de nova geração ELA Gene SMN1 Gene SMN2 sequenciamento completo do exoma sequenciamento completo do genoma distrofia miotônica atrofia muscular bulbar espinhal CMT1A mutação c9orf72 Distrofia muscular fácio-escápulo-umeral distrofia muscular oculofaríngea oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC) encefalomiopatia mitocondrial (MELAS) neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)